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Risultati Nel nostro campione di 1.185 pazienti abbiamo ottenuto 23 test con rischio superiore a 1:250 (1,94%), 174 test con rischio inferiore a 1:250 ma superiore a 1:1000 (14,68%) e 988 test con rischio inferiore a 1:1000 (83,37%) (Tab.1).  Tra questi si è riusciti a conoscere l'esito della gravidanza
in 8 casi fra quelli considerati ad "alto" rischio, in 108 casi fra i "medio"
rischio e 540 fra i "basso" rischio (Tab.2):
Tra tutte le pazienti contattate, nessuna ha avuto un feto affetto da sindrome di Down. I dati disponibili sono forse sufficienti per attribuire a questo test un elevato valore predittivo negativo ed un'elevata specificità, ma non risulta invece possibile fare deduzioni od elaborazioni considerando i casi ad "alto" rischio: il numero di cui conosciamo anche l'esito della gravidanza è troppo esiguo per poter trarre conclusioni veritiere. In quest'ultimo gruppo sono infatti nati 7 bambini sani, di cui 4 con cariotipo normale confermato mediante amniocentesi; l'età materna era superiore a 35 anni al momento del prelievo in soli 3 casi e solamente una donna tra queste ha eseguito l'amniocentesi: aveva 43 anni ed il rischio calcolato per il suo feto era pari a 1:192. Tra le altre dello stesso gruppo, hanno eseguito l'amniocentesi una donna di 31 anni con rischio pari a 1:110; un'altra di 34 anni con rischio di 1:68; infine una donna di 33 anni con rischio pari a 1:73. In un caso con rischio calcolato di 1:101, relativo ad una donna di 34 anni, è stato successivamente diagnosticato ecograficamente un igroma cistico: purtroppo non si conosce l'esito dell'autopsia del feto abortito al quinto mese. Dalla letteratura risulta che l'igroma settato è più frequentemente associato ad aneuploidia (80%) rispetto alle forme non settate. Esso risulta tipicamente associato alla Sindrome di Turner, pur essendo stato osservato anche nella Sindrome di Noorman, nello pterigio familiare del collo e nella sindrome fetale alcoolica. Tra i casi definiti a "medio" rischio si è avuto un caso di aborto spontaneo al quinto mese, verosimilmente per incompetenza cervico-segmentaria, di un feto descritto come normoconformato; anche in questo caso non è disponibile l'esito dell'esame autoptico. Si tratta di una donna di 30 anni, il cui tri-test aveva dato un rischio per sindrome di Down pari a 1:690. Nei rimanenti 107 casi di questo gruppo sono nati bimbi sani; solamente 16 donne avevano eseguito l'amniocentesi successivamente all'esito del test: di queste, 8 avevano un'età uguale o superiore a 35 anni al momento del prelievo. Il cariotipo è risultato normale in tutti i feti indagati. Tra i casi definiti a "basso" rischio si è avuta la conferma della nascita di un bimbo sano in 540 casi su 988 test definiti tali. Due donne rispettivamente di 37 e 29 anni hanno eseguito l'amniocentesi successivamente: in entrambi i casi il cariotipo fetale è risultato normale. Si è quindi valutata la distribuzione del rischio solamente nelle donne di età uguale o superiore a 35 anni al momento del prelievo, che sono risultate essere 79 (6,66% del totale di 1185 pazienti). Tra queste, si è visto che solo una minima parte (3,8% circa) ha avuto un test classificato ad alto rischio, la maggior parte è risultata, invece, a medio e basso rischio (46,8% e 49,4% rispettivamente), in accordo con la letteratura (Tab.3). Tab. 3: distribuzione del rischio in donne di età >= 35 anni
Tra le gravide di cui abbiamo avuto successive notizie, una tra il gruppo ad alto rischio ha poi deciso di eseguire l'amniocentesi, come già descritto; ben 8 hanno fatto questa scelta tra quelle a rischio intermedio ed una anche tra quelle a basso rischio. Si è quindi valutata la percentuale di pazienti che hanno eseguito l'amniocentesi dopo aver ricevuto l'esito del tri-test , suddividendole ancora una volta in due fasce d'età (> o = 35 anni e < 35 anni) per valutare se il fattore età ha influenzato significativamente la scelta successiva, a parità di rischio calcolato (Tab.4). Tab. 4: amniocentesi eseguite in relazione alla fascia d'età e al rischio calcolato mediante Tritest
Abbiamo, poi, voluto valutare la distribuzione del rischio per settimana
gestazionale (Tab.5) allo scopo di evidenziare se i casi
a rischio aumentato presentassero una diversa incidenza nelle settimane
in cui il test è eseguibile.
Si è pensato di fare tale riflessione perchè, in tali
periodi, le curve di riferimento delle concentrazioni dei tre analiti sono
ottenute da un numero minore di casi, quindi potrebbero, ipoteticamente,
essere meno affidabili. In realtà, si è visto che tutti i
casi ad alto rischio si sono riscontrati a 15, 16 17 SG (2-3% dei prelievi
totali effettuati in quella settimana, nel nostro campione). Nessun caso
ad alto rischio è stato evidenziato a 14, 18, 19, 20 SG, anche se
in queste settimane sono stati effettuati, complessivamente, pochi prelievi
(2, 37, 16 e 5 rispettivamente). La percentuale di casi a medio rischio
non ha presentato distribuzioni significativamente differenti tra la 15^,
16^ e 17^ SG: 18%, 13% e 14%, rispettivamente. L'alta percentuale di medio
rischio riscontrata nei test eseguiti a 20 SG non è significativa
nè confrontabile, dato l'esiguo campione disponibile.
L'unica paziente con IDDM aveva 36 anni al momento del prelievo, eseguito
a 16 SG compiute: il feto è risultato essere a basso rischio (1:1.292).
Non si hanno successive informazioni sull'esito della gravidanza.
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