Interventi Domande e Risposte Intervento del Dr. L. Cerasuolo Sono un ginecologo che da diversi anni opera presso due Consultori Familiari della ASL Na 1. Da tre anni ormai nel primo incontro che ho con le donne in gravidanza effettuo un approfondito counseling sugli screening che si possono effettuare per valutare i rischi di malformazioni fetali. Presento sia la possibilità di effettuare il First Test ( PAPP-bHCG) associato alla N.T. intorno alla 11^-12^ sett. nonchè il Tri Test intorno alla 16^ sett. Chiarisco le percentuali di attendibilità degli esami ed indico anche il percorso che andrebbe effettuato in caso di positività degli stessi. Ho riscontrato che tutte le donne propendono per il primo esame in quanto vedono, a parte la maggiore attendibilità ( 90 - 92%), la possibilità di effettuare una amniocentesi in epoca precoce se non addirittura una villocentesi.Vorrei a questo proposito sapere l'esperienza di altri colleghi. Risposta della Dr.ssa Giarin Il nostro lavoro riguarda i dati raccolti dal 1995 al 2000. Attualmente anche noi informiamo le pazienti sulla possibilità di eseguire l'Ultrascreen (Duo Test + T.N.) ma incontriamo difficoltà sia per il costo, sia perchè ancora eseguibile in pochi laboratori (il nostro si sta attualmente attrezzando). Intervento del Dr. A. Pellegrini Nella mia pratica di medicina generale ho la prassi di consigliare l'esecuzione del tri-test a TUTTE le gestanti, indipendentemente dalla loro età; studiando il materiale disponibile di questo Congresso mi sento confortato dall'Autorità dei Relatori nel continuare questa prassi. Tuttavia il medico generalista spesso (per non dire sempre...) si trova pressato da richieste sull'opportunità di eseguire amniocentesi anche in pazienti che non presentano le caratteristiche per essere candidate a tale metodica; tali richieste sono di solito dettate da stati di ansia nella gestante e nell'entourage familiare, da distorta o errata informazione, da insistenze dei parenti, etc. In tal senso è particolarmente importante importante l'opera del medico di famiglia, nella cui competenza mi pare possa pienamente rientrare un'azione mirata di counseling verso la gestante e la coppia, finalizzata in primo luogo a chiarire la reale situazione del rischio, sulla base di inoppugnabili dati scientifici, come quelli presentati in questo Congresso. E' stata infatti evidenziata la affidabilità scientifica del test, come test predittivo in senso probabilistico, ovviamente non diagnostico: il vero problema a mio modessto parere è tradurre tutto ciò in termini comprensibili e realmente efficaci per la gestante, di solito confusa dalla pletora di "noise" pseudo-informativo che inonda i media nel campo sanitario. Sfortunatamente a volte capita anche che la gestante non trovi nel consulente ginecolo quella comprensione che sarebbe auspicabile, per cui si rivolge al medico di famiglia, al quale così perviene il doppio compito (doppiamente gravoso) di informare correttamente la donna, e di smontare il castello di inutili ansie che spesso si è andata costruendo, vuoi per la disinformazione, vuoi per la mancata comprensione di informazioni corrette. QUindi Vi chiedo conferma dell'adeguatezza del mio approccio, consistente nell'indicare l'opportunità di eseguire SEMPRE il tri-test ed una accurata ecografia precoce, come metodica capace di fornire il massimo di informazioni senza il ricorso a tecniche invasive, da riservare a situazioni "di secondo livello". Grazie Risposta della Dr.ssa Giarin Proporre il tri-test a tutte le coppie penso sia opportuno, dato che ad oggi è stato l'unico test non invasivo, seppur probabilistico, che poteva orientare sul rischio specifico per Sdr. Down, oltre al generico fattore età. Oggi si sta diffondendo un nuovo esame, anch'esso probabilistico e non invasivo, che presenta però il duplice vantaggio di essere più precoce e sensibile. In ogni caso, tale test va PROPOSTO e non "cosigliato" o "indicato": la coppia deciderà se desidera inserire o meno tale esame nel suo percorso. Questa considerazione è, a mio avviso, particolarmente importante nel caso del tri-test in quanto, accanto ad un elevato valore predittivo negativo, presenta una bassa sensibilità: in caso di positività la coppia, ed il Medico, si trovano a gestire un'ansia che può accompagnare una lunga gravidanza o portare ad eseguire indagini invasive non prospettate, senza che poi il dato venga confermato. Tutto ciò non vuole discreditare il tri-test, ma semplicemente evidenziare che questo esame, data l'elevata specificità, può essere più utile per "orientare" le coppie non a rischio aumentato per anamnesi personale o familiare, ma in conflitto tra l'ansia, da un lato, ed il timore per l'indagine invasiva, dall'altro. L'ecografia morfologica è poi un fondamentale ed irrinunciabile ausilio nella valutazione dello sviluppo fetale e può, essa stessa, essere rassicurante o evidenziare un rischio di possibile cromosomopatia fetale, dato che, come è ben noto, le alterazioni cromosomiche più frequenti si possono associare a modificazioni morfologiche talvolta evidenziabili in tale occasione. L'intervento del Collega pone poi l'occasione di ribadire l'importanza della comunicazione medico-paziente, o medico-coppia nel caso specifico: PARLARE in termini chiari, fare lo sforzo di valutare il grado della loro comprensione e, soprattutto, dar loro tempo e disponibilità per elaborare le informazioni ricevute. Permettere alla coppia di ben comprendere limiti e vantaggi di ogni metodica atta ad accertare lo stato di benessere fetale (ed anche materno), di riportare il senso di tali esami, e di loro eventuali ripercussioni, nella loro Storia (fatta di valori, obbiettivi, aspettative...) può forse aiutare a non vivere la Medicina come una scienza esatta in ogni circostanza e/o a fare scelte più consapevoli.