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Discussione Una prima riflessione relativa ai dati ottenuti riguarda il "rammarico" per il mancato reperimento di molte informazioni relative al successivo andamento ed esito delle gravidanze considerate: questo non ha permesso l'elaborazione statistica di una banca dati ragguardevole, che avrebbe permesso di trarre ulteriori conclusioni. È per noi un monito per il futuro per cercare di sensibilizzare pazienti e ginecologi curanti sull'importanza di inviare, a parto avvenuto, le informazioni relative all'esito della gravidanza. Da un'osservazione della Tab.2 risulta comunque un dato importante, ossia che i 540 test con rischio calcolato "basso" erano relativi a bimbi effettivamente sani: non è poco poter rassicurare, ma non assicurare, la donna che un test a basso rischio è effettivamente tale. Significa anche rispondere all'esigenza per cui sono nati i test di screening: individuare con sufficiente precisione, anche se non al 100%, i casi che devono avvalersi di ulteriori accertamenti diagnostici. Si pensi quale sia il peso di questa informazione in una coppia che ha ottenuto un figlio con difficoltà o dopo lunga attesa, soprattutto se la donna ha più di 35 anni: poter eliminare un rischio aggiuntivo dell'1% di aborto se esegue eventuale amniocentasi, ben precisando preventivamente i confini ed i limiti di ciascun esame. Questo è ben evidenziato dai seppur non numerosi dati presenti nelle Tab.3 e Tab.4: 3 donne con età superiore a 35 anni hanno avuto un test ad alto rischio, ma solamente una ha poi eseguito l'amniocentesi (forse l'avrebbe eseguita comunque, dati i suoi 43 anni). Probabilmente la ridotta aspettativa di vita fertile successiva o una gravidanza molto cercata hanno avuto il sopravvento sul dato "rischio elevato". Diverso è sembrato l'impatto di questo esito nelle donne di età inferiore: forse meno preparate psicologicamente a ricevere questo dato, hanno reagito decidendo di approfondire lo stato di salute fetale. Nessuna differenza si è descritta in caso di medio o basso rischio nelle due fasce di età. L'identificazione del gruppo a medio rischio ha sicuramente creato una condizione di "non rassicurazione", pur conoscendo i limiti del test, perchè ben 16 su 108 (circa 14%) hanno poi preferito eseguire l'amniocentesi. La scelta di descrivere questa ulteriore delimitazione, non adottata da tutti i centri, deriva dal tentativo di ridurre il più possibile il rischio di avere falsi negativi (v. Materiali e Metodi). Come già precedentemente spiegato (Risultati), nella valutazione della distribuzione del rischio nelle varie settimane gestazionali si è visto che tutti i casi ad alto rischio si sono riscontrati a 15, 16 17 SG e non in corrispondenza delle settimane estreme utili per eseguire il test, settimane in cui le curve delle mediane di riferimento sono state costruite su un campione meno ampio. Questo significa che il calcolo relativo non è inficiato da fattori di ipotetica approssimazione, anche se non abbiamo i numeri per valutare se tale percentuale sarebbe sovrapponibile a quella descritta in letteratura (circa 5% di falsi positivi). Conclusioni Questi dati sembrano quindi supportare l'utilità del tri-test nella gestione della diagnostica prenatale, soprattutto per la sua elevata specificità, ricordando sempre alla coppia che si tratta di un test probabilistico e non diagnostico. È fondamentale quindi che la scelta di eseguirlo sia preceduta da un esauriente e chiaro colloquio tra il ginecologo proponente e la coppia: sarà poi più semplice una corretta interpretazione e gestione degli esiti del test, forse anche con una riduzione dell'ansia che spesso si crea qualora il rischio calcolato non sia quello sperato. L'obiettivo futuro prevede la determinazione del cariotipo di cellule
fetali isolate dal circolo materno; ma finchè tale metodica non
sarà affidabile ed ampiamente diffusa, la valutazione del rischio
continuerà a basarsi sull'età materna e sui markers biochimici
per cercare di individuare le pazienti ad alto rischio, cui sarà
proposta la determinazione del cariotipo fetale mediante amniocentesi.
Nel futuro più prossimo sembra che tale screening si baserà
sul dosaggio, effettuato nel primo trimestre, della plasmaproteina A (PAPP-A)
e della subunità beta libera dell'HCG. I risultati al momento attuale
sono decisamente promettenti, soprattutto se associati ad un marker ecografico
precoce, quale la translucenza nucale. Sarà interessante anche valutare
questo nuovo test, soprattutto nelle pazienti che ricercano il maggior
numero possibile di informazioni rassicuranti e che comunque non desiderano
sottoporsi a tecniche invasive. |
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